何謂唐氏綜合症?

[brian]

何謂唐氏綜合症? (http://www.info-ds.com/whatisds/whatisds.htm)

唐氏綜合症又名蒙古種型症 (Down's Syndrome)，是一種因嬰兒細胞染色體異常而引至的疾病。正常人的細胞中有四十六個染色體，而唐氏的嬰兒則有四十七個。這些嬰兒都會有不同程度的智力遲鈍，但大多性情樂觀；他們的化表有明顯的特徵，因此在出生時即可發覺此病。根據統計，每六百六十個新生嬰兒中，就有一個可能是唐氏的嬰兒，而三十五歲以上的孕婦比年輕的孕婦可能性較大。

特徵：

嬰兒面部扁平，眼睛狹長，鼻梁較寬。
頭頸後部扁平。
抱嬰兒時，會發覺其身體特別軟弱鬆弛。
小指較短，掌中只有一條橫紋。
智力遲鈍，身體發育緩慢。


很多唐氏的嬰兒可能同時有先天性的心臟及其他器宮的缺陷。 男性唐氏的嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏的嬰兒長大後有月經，並且有可能生育。

分類：

廿一三體症 (Trisomy 21) 是第廿一對染色體中多了一條染色體，即細胞中有四十七條色體，約九十五個百分點的唐氏綜合症病人。

染色體移位 (Translocation) 細胞中多出的一條染色體，是由某部份會依 附在其他的染色體，特別是會出現在第十四對或廿一對染色體上，約有百分之五至六的唐氏綜合症病人是屬於此類。

無色體 (Mosaicism) 此類非所有細胞有四十七條染色體，有些是四十七條，有些是四十六條的，這種情形較為罕有，約祇有一個百分點的唐氏綜合症病人。


資料來自:唐氏綜合症資訊網 (http://www.info-ds.com/)

[brian]

~~有關唐氏綜合症三問~~

唐氏綜合症成因是什麼？
其成因仍是個謎；但從過往統計得知，父母年紀越大，出生孩子有唐氏綜合症的機會會越高，一般認為高齡產婦遇上的機會較大。

唐氏綜合症可以醫治嗎？
這並非疾病，是一種由遺傳因子引起的情況，故不能用藥物或手術去根治；唐氏綜合症人士需要的是及早和充裕的訓練和機會，只有透過不斷的學習，才能使他們健康愉快地成長。

誕下唐氏嬰兒的機會是多少？
根據世界各地統計，平均每六百個嬰孩中，會有一個是唐氏綜合症人士出生。所以用此作比例估計，每年香港約有八十位唐氏綜合症嬰兒出生。

香港唐氏綜合症協會 (http://www.hk-dsa.org.hk/contact/contact.htm)

[幸福達人]

唐氏症又稱[蒙古症], 是一種染色體異常症候群. 正常人類的染色體有23對, 就是46條. 其中第1對至第22對是體染色體, 第23對是性染色體. 當其中的第21對染色體因為卵子減數分裂時發生不分離而出現受精卵的染色體多一條時, 即"第21對三染色體", 便是唐氏症. 唐氏症患者常合併多重先天異常及缺陷, 包括智能不足(智商約在30-50之間),先天性心臟病或其他器官異常, 終生需要家人或社會照顧.

大約每800個新生兒中有一個是唐氏兒(Down baby).但是依孕婦年齡的大小, 其發生率並不相同. 其發生率如表(三), 孕婦年齡愈大, 機率愈大; 懷孕週數愈小時, 機率也愈高. 因此在不增加其他篩檢項目時, 以年齡>=34歲為高危險群來做是否施行羊膜穿刺的標準, 以產前診斷唐氏兒時, 約可以找到20%的唐氏症. 也就是說, 還有80%的唐氏兒是由年輕孕婦所產下.

[i_phone]

屬於一種先天性染色體異常的疾病。
症狀 : 智力低、頭小、五官怪異、先天性心臟病、合併各種臟器的異常。
機率 : 每 600-800 名活產的新生兒、就有一名是唐氏症兒。
產婦年齡越高其機率越大。

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唐氏綜合症的成因是由於染色體的數目或排列出現問題。一般人體細胞內有23 對，即46 條染色體，但是92%的唐氏綜合症嬰兒，體內細胞中會多出額外的一條第21對染色體。此外，有2%-4%的患者是因為出現鑲嵌染色體三體（mosaic trisomy 21）而引致唐氏綜合症，即病人體內有部份細胞會多出額外的一條第21 對染色體，同時也有部份細胞跟正常人的一樣，只有46 條染色體。另有3%-4%的唐氏綜合症嬰兒體內細胞中多出的一條第21 對染色體不是單獨存在，而是連接在另外一條上（染色體易位，translocation）。

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唐氏綜合症染色體問題多來自母親卵子

在88%的個案中，額外的一條第21 對染色體來自母親的卵子，8%來自父親的精子，而餘下的2%則是因為當精子和卵子結合時，受精卵發生有絲分裂錯誤（mitotic errors）而產生額外的一條染色體。
患有唐氏綜合症的兒童將會終生患病，並有不同程度的智力障礙。他們的平均智商是50，屬於中度弱智。此外，他們可能在40 歲或以前出現老人痴呆症，較一般人早。